חשיפה מדאיגה במיוחד פורסמה לאחרונה על ידי משרד הבריאות: תורם זרע שתרם במרפאות שונות במרכז הארץ בין השנים 1974 ל-1985 התגלה כנשא של תסמונת לינץ' (HNPCC – Hereditary non-polyposis colorectal cancer) – תסמונת גנטית תורשתית המעלה משמעותית את הסיכון לפתח סוגי סרטן שונים, בעיקר של המעי הגס והרחם. גילוי זה, שהתבצע לאחר פטירתו של התורם, הוביל את משרד הבריאות לפרסם אזהרה חשובה ולהמליץ לכל מי שנולד מתרומת זרע באותן שנים לפנות בדחיפות לייעוץ ובדיקה גנטית.
המידע שהגיע למשרד הבריאות והשלכותיו
המידע על נשאותו של התורם הגיע למשרד הבריאות בעקבות פניית משפחתו לאחר פטירתו. התורם, שזהותו נשמרת בסודיות מוחלטת בהתאם לנהלי התקופה, תרם במרפאות פוריות שונות ברחבי מרכז הארץ במשך כעשור. בדיעבד, זוהתה אצלו מוטציה MSH2 1906G → C, שהיא מוטציה גנטית ידועה הקשורה ישירות לתסמונת לינץ'.
תסמונת לינץ' אינה סרטן בפני עצמו, אלא תסמונת המגבירה באופן דרמטי את הסיכון לפתח סרטן מסוגים מסוימים. הסיכונים העיקריים הם להתפתחות סרטן המעי הגס וסרטן הרחם (אנדומטריום), אך קיימת עלייה בסיכון גם לסרטן השחלות, הקיבה, דרכי השתן, דרכי המרה, המוח ועוד. הנשאות למוטציה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, כלומר, לכל אחד מצאצאי התורם יש סיכון של 50% לרשת את המוטציה ולהיות נשא של תסמונת לינץ'.
קריאה דחופה לצאצאים ולמשפחות
בעקבות גילוי זה, משרד הבריאות מפרסם קריאה חשובה ודחופה לכל מי שנולד מתרומת זרע שבוצעה במרכז הארץ בין השנים 1974 ל-1985. משרד הבריאות ממליץ לאנשים אלו לפנות למעבדה גנטית לצורך ביצוע בדיקה לזיהוי המוטציה.
ההמלצה מתייחסת גם לנשים ולמשפחות שקיבלו תרומת זרע באותן שנים. משרד הבריאות מציע להן ליידע את הצאצאים שנולדו להן מתרומת הזרע, ולהמליץ בפניהם לפנות גם הם למעבדה גנטית. חשוב לציין כי במקרה זה, הבדיקה הגנטית אינה במימון סל הבריאות.
חשיבות הגילוי המוקדם ותוכניות המעקב
למרות שמדובר בבשורה מדאיגה, קיימת גם תקווה והזדמנות לפעולה. עבור נשאי המוטציה, קיימת תוכנית מעקב ברורה ומבוססת שתכליתה גילוי מוקדם של סרטן. גילוי מוקדם של המחלה, עוד בשלבים הראים, מאפשר אבחון וטיפול בשלב שבו סיכויי ההחלמה גבוהים משמעותית. תוכניות מעקב אלו כוללות בדרך כלל בדיקות סקר קבועות כמו קולונוסקופיה לגילוי סרטן המעי הגס, ובדיקות גינקולוגיות עם אולטרסאונד בגינלי וביופסיות לזיהוי מוקדם של סרטן הרחם והשחלות. יישום תוכנית מעקב עקבית יכול לצמצם באופן ניכר את הסיכון לחלות ואף להציל חיים.
ההיסטוריה של תרומות זרע בישראל והסודיות
המקרה הנוכחי מעלה שאלות לגבי תהליכי תרומות הזרע שהיו נהוגים בישראל לפני הקמת בנקי הזרע המוסדרים. עד אמצע שנות ה-80, תרומות זרע בוצעו באופן ישיר במרפאות פוריות שונות. מאפיין מרכזי של אותה תקופה היה שמירה על סודיות מוחלטת של פרטי התורמים והנתרמות, ולעיתים קרובות אף על עצם ביצועה של התרומה עצמה. עובדה זו מקשה כיום על איתור ספציפי של כלל הצאצאים הרלוונטיים, ולכן ההודעה הציבורית של משרד הבריאות היא הכלי העיקרי להגיע אליהם.
מה לעשות ואיך לקבל סיוע
משרד הבריאות מדגיש כי כל מי שחושד שנולד מתרומת זרע באותן שנים ובאזור המרכז, או שקיבל מידע רלוונטי ממשפחתו, צריך לפנות למעבדה גנטית לצורך בדיקה.
לשאלות נוספות, בירור מעמיק או צורך בייעוץ גנטי, יש לפנות לקופת החולים בה אתם חברים. צוותי קופות החולים יוכלו להפנות לייעוץ גנטי מסודר ולסייע בהמשך התהליך.
גילוי המוטציה הגנטית והמודעות לתסמונת לינץ' הם צעד חיוני בהגנה על בריאות הציבור. אף שהבשורה עלולה להיות מדאיגה, חשוב לזכור שישנם כלים ושיטות לגילוי מוקדם ומניעה, שיכולים להציל חיים. פנייה לבדיקה גנטית, עבור מי שרלוונטי, היא צעד של אחריות ובריאות.
